Investigadores estadounidenses identificaron mutación genética que eleva riesgo de autismo
Investigadores estadounidenses informaron que identificaron una mutación genética que eleva el riesgo de autismo y que podría también explicar algunos síntomas observados en niños con esa condición.
A pesar de que el autismo y los desórdenes similares pueden trasladarse en las familias, este es el primer estudio que descubre un vínculo genético definitivo con el desorden, que afecta a 1 de cada 175 chicos en Estados Unidos.
El doctor Pat Levitt y sus colegas de la Vanderbilt University en Nashville, Tennessee, estudiaron a 743 familias en las cuales 1.200 miembros padecían desórdenes del espectro del autismo, que varían desde autismo completamente discapacitante hasta el síndrome de Asperger.
Los expertos hallaron una única mutación en un gen denominado MET, que es conocido por estar involucrado en el desarrollo cerebral, la regulación del sistema inmune y la reparación del sistema gastrointestinal. Todos estos sistemas pueden verse afectados en los niños con autismo.
"Este es un gen vulnerable", dijo Levitt en una entrevista telefónica. "No hay genes que realmente causen autismo. (La mutación en el MET) eleva el riesgo", añadió el experto.
Las personas con dos copias del gen mutado tienen 2 a 2,5 veces más riesgo de desarrollar autismo y las personas con una copia mutada poseen 1,7 veces más riesgo, explicó el investigador.
Los resultados del estudio, publicados en Proceedings of the National Academy of Sciences, ofrecen un modo de comenzar a buscar las causas reales del autismo, consideró Levitt.
La dolencia puede provocar una serie de síntomas que van desde disfunción social leve hasta dificultades sociales y de aprendizaje graves y discapacitantes.
Los expertos sabían que el autismo podía transmitirse en las familias, pero la causa de la enfermedad ha permanecido como un misterio. Los niños generalmente son diagnosticados como pequeños que habitualmente presentan una regresión repentina en sus habilidades y su conducta.
Por el momento no se conoce cura para la condición.
Levitt manifestó que la mutación no modifica la función del gen, pero que cambia su expresión, es decir cómo es el gen al estar activo.
El investigador expresó que su equipo ahora intentará crear una rata o ratón con la misma mutación genética y la utilizará para estudiar qué factores ambientales provocan el autismo en las personas con la mutación.
"Debería ser más de una cosa", señaló Levitt.
El autor dijo que su estudio ayudaría a responder preguntas acerca de la relación entre las vacunas y el autismo.
Prácticamente todos los expertos coinciden en que las vacunas no causan autismo, pero algunos padres siguen mostrándose escépticos al respecto.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos lanzaron una serie de estudios sobre las causas posibles del autismo.
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Fuente: El Observador
Fecha Publicación: 22/10/2006
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