Investigadores del CSIC descubren en un gen la causa del enanismo
Un aumento de la expresión del gen conocido como Snail1 durante el desarrollo del esqueleto provoca acondroplasia, la causa más común de enanismo en seres humanos, según han descubierto investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), que creen que este gen se puede utilizar ahora como diana para desarrollar futuras terapias que frenen esta anomalía genética.
El equipo de la investigadora Ángela Nieto, del Instituto de Neurociencias de Alicante (centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández de Elche), trabaja desde hace 15 años en el análisis de la familia génica Snail. Sus primeros estudios demostraron que estos genes son imprescindibles para los movimientos celulares que ocurren en los primeros momentos de la formación de los embriones.
Posteriormente, el grupo relacionó los genes Snail con el desarrollo tumoral. "Nuestras observaciones han demostrado que la activación patológica de estos genes intensifica la malignidad de los tumores", afirma la experta.
Ahora, estos especialistas han descubierto que Snail1 "es el transductor de la señal normal del receptor FGFR3, cuyo aumento patológico durante el desarrollo de los huesos es la causa principal de enanismo en humanos", explica Nieto.
La investigación demuestra que cuando la actividad del receptor FGFR3 aumenta de forma desmedida, también lo hace la de Snail1 de forma suficiente para provocar enanismo. "La expresión de Snail1 era excepcionalmente alta en fetos humanos que sufrían la variedad letal de acondroplasia", señala Cristina Álvarez, otra de las expertas que han participado en el estudio.
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Fuente: Consumer España
Fecha Publicación: 06/12/2007
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