Variación genética humana, avance científico del año
Las células madre pluripotenciales inducidas, la estructura del receptor humano beta2-adrenérgico o los estudios sobre el papel del hipocampo también están entre los progresos más destacables, según "Science"
Como cada final de año, los editores de la revista "Science" escogen los principales avances científicos que se han producido a lo largo de los últimos doce meses. En 2007, los investigadores han profundizado en el grado de variabilidad del genoma de una persona a otra y han comenzado a comprender el papel de estas variaciones en las enfermedades y en los rasgos personales. Así, "Science" y la Asociación Americana para al Avance de la Ciencia han decidido que "variación genética humana" constituye el principal Avance del Año 2007. Además, se han elegido otros nueve avances en distintas disciplinas científicas, algunos de los cuales comentamos a continuación.
"Durante años hemos escuchado como se parecen unas personas a otras e incluso a otros simios", explica Robert Coontz, subeditor de noticias para ciencias físicas quien estuvo a cargo del proceso de selección. "En 2007 los avances en varios frentes han profundizado, también por primera vez, cuánto difiere el ADN de una persona del de otra. Es un salto conceptual enorme que afectará todo, desde cómo tratar las enfermedades hasta cómo nos vemos a nosotros mismos y protegemos nuestra privacidad".
Los genomas de varios individuos han sido ya secuenciados. Conforme avanzan las tecnologías, varios de nosotros tendremos parte de, o quizá todo, nuestro genoma secuenciado y seremos capaces de aprender de las enfermedades de las cuales tenemos un mayor riesgo.
Desde la secuenciación del genoma humano, los biólogos han estado haciendo un seguimiento de variaciones diminutas tan pequeñas como una base, los llamados polimorfismos de un solo nucleótidos (SNP). Estas variaciones fueron claves para una docena de proyectos de investigación en 2007 llamados estudios de asociación del genoma completo en los que los investigadores compararon el ADN de miles de individuos con y sin una enfermedad para determinar cuales pequeñas variantes genéticas suponen riesgos. Esta información puede ayudar a guiar a los investigadores a los genes relacionados con enfermedades, como en el caso de varios genes de diabetes tipo 2 que se encontraron este año. Los estudios de asociación del genoma completo este año aportaron un mayor conocimiento de varias enfermedades incluyendo la fibrilación auricular, enfermedad autoinmune, trastorno bipolar, cáncer de seno, cáncer colorectal, diabetes tipos 1 y 2, enfermedad del corazón, hipertensión, esclerosis múltiple y artritis reumatoide.
Este año los biólogos también descubrieron que dentro de las miles de millones de bases del ADN, de miles a millones de ellas se pueden perder, añadidas o copiadas de manera que pueden cambiar la actividad genética en unas cuantas generaciones. Los efectos de estas "variantes de número de copias" se han visto en poblaciones con dietas altas en almidón, dado que tienen más copias de un gen para digerir almidón que los miembros de sociedades de recolectores cazadores. Los genetistas que estudiaron los genomas de niños con y sin autismo hallaron una nueva modificación en el ADN que conlleva a un mayor riesgo de desarrollar este trastorno.
Células madre pluripotentes inducidas
El segundo lugar en el número especial de "Science" sobre los principales avances científicos de 2007 se cita la tecnología para reprogramar células. Equipos de japoneses y estadounidenses anunciaron en junio que habían creado "células madre pluripotentes inducidas" (iPS) a partir de piel de ratón, que podían ser utilizadas para producir todas las células del cuerpo incluyendo los óvulos y el esperma, demostrando de esta manera que las células iPS tienen las mismas habilidades que las células madre embrionarias. En noviembre, dos equipos informaron también haber creado células iPS a partir de células cutáneas humanas. Esta investigación podría alterar la ciencia y la política de la investigación sobre células madre.
"Como en el caso del principal descubrimiento", señala Coontz, "las células reprogramables podrían abrir nuevas avenidas para la investigación biomédica una vez que los científicos despejen unos cuantos obstáculos más. Era un fuerte contendiente para nuestro principal descubrimiento, pero nos decidimos por la variación genética humana porque está moviéndose tan rápido y es tan radical".
Otros avances notables en investigación biomédica incluyen:
Visiones del Receptor: Investigadores determinaron la estructura del receptor humano beta2-adrenérgico, un importante receptor unido a la proteína G que maneja los sistemas humanos internos a través de la transmisión de mensajes en el cuerpo de hormonas, serotonina y otras moléculas. Medicinas desde antihistamínicos hasta bloqueadores de beta van dirigidas a estos receptores, y este conocimiento de su estructura podría resultar en medicamentos mejorados.
Dividir y vencerás: Las vacunas mejoradas pueden ser el fruto de investigación que muestra que los linfocitos T que rechazan virus y tumores se especializan en proveer protección tanto inmediatamente como en el largo plazo. Los investigadores descubrieron que cuando atrapaban un linfocito T justo después de que se dividiera, se generaban dos tipos diferentes de proteínas en polos opuestos de la célula. Un lado llevaba el sello molecular de "soldados" y el otro mostró las firmas de "células de memoria" que podían permanecer latentes durante años para luchar contra el intruso otro día.
Regreso al Futuro: Estudios en seres humanos y ratas sugieren que la memoria y la imaginación están arraigadas en el hipocampo, el cual es un centro crítico de la memoria en el cerebro. Los investigadores infieren que la memoria del cerebro puede reacomodar experiencias pasadas para crear escenarios futuros.
Finalmente, en el apartado de áreas a tener en cuenta en 2008 incluye los microARN, microorganismos creados por humanos, genomas de las bacterias humanas y del hombre de Neandertal y los circuitos nerviosos humanos, entre otros.
Datos Adicionales:
Fuente: Canal Salud
Fecha Publicación: 27/12/2007
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